- 相關(guān)推薦
護士資格遺傳代謝性疾病患兒的護理知識
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。我們一起來看看相關(guān)內(nèi)容吧。
遺傳代謝性疾病患兒的護理
1.21三體綜合征
【病因】
(1)孕母高齡<35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查>
(2)致畸變物質(zhì)及疾病的影響：放射線、化學因素、病毒感染
【臨床表現(xiàn)】
(1)特殊面容：
�、傺劬鄬挘哿研�，眼外眥上斜;
�、诒橇旱推�;
�、鄞胶裆啻螅瑥埧谏焐�，流涎不止;
�、茴^圓而小
(2)智能低下：本病最突出、最嚴重的臨床表現(xiàn)
隨年齡增長，智能低下表現(xiàn)逐漸明顯(IQ 25-50)
(3)皮紋地點：通貫手：
�、賏td角度一般>45°;
②第4、5指橈箕增多;
�、勰_拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指僅有一條指褶紋
(4)生長發(fā)育遲緩：身材矮小，四肢短，骨齡落后，關(guān)節(jié)過度彎曲
(5)伴發(fā)畸形
2.苯丙酮酮尿癥 (phenylketonuria,PKN)
先天性氨基酸代謝障礙，常染色體隱性遺傳病
【病因及發(fā)病機制】
典型&非典型(99%)
典型PKU
不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積;
高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷;同時，致酪氨酸合成不足
【臨床表現(xiàn)】
(1)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：以智能發(fā)育落后為主
可有行為異常、肌痙攣或癲癇發(fā)作
少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進
(2)外觀：
①毛發(fā)枯黃;
�、谄つw和虹膜顏色變淺;
③皮膚干燥，常有濕疹
(3)其他：可有嘔吐、喂養(yǎng)困難
【輔助檢查】
�、倌蛉然F試驗：將三氯化鐵滴入尿液，若尿中苯丙酮尿濃度增高，則立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，提示陽性
�、�2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)：黃色沉淀為陽性
【治療要點】低苯丙氨酸飲食
【護理措施】
(1)飲食控制：低苯丙氨酸飲食原則：攝入苯丙氨酸的量既能保障生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L(嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉)
(2)皮膚護理：
①勤換尿布，保持皮膚干燥;
�、谟袧裾罴皶r處理
(3)家庭支持
遺傳代謝病知識
1.什么是遺傳代謝�。�
人的生命活動由體內(nèi)持續(xù)不斷的生化代謝維持的，而生化代謝依靠各種酶和蛋白質(zhì)進行，如果某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白由于先天原因缺乏或不足，就能導(dǎo)致代謝紊亂，由此所導(dǎo)致的疾病被稱為遺傳代謝病。這類疾病以神經(jīng)系統(tǒng)受累最多見。
遺傳代謝病包括氨基酸和有機酸代謝病、線粒體病、黏多糖病、糖原貯積癥、范可尼綜合征、低血磷抗維生素D性佝僂病、腎小管酸中毒及某些可影響腦白質(zhì)和灰質(zhì)的遺傳病。這類疾病病因雖不同，但其臨床表現(xiàn)往往無特異性，需借助特殊實驗室檢查才能確診。同時這些疾病發(fā)病率雖然不高，但因為其會嚴重影響患兒的智力和運動發(fā)運，致殘率很高，危害性很大。
這些疾病的臨床表現(xiàn)包括進行性智力倒退、智力低下、體格發(fā)育障礙及運動功能異常。如能盡早發(fā)現(xiàn)，特別是在產(chǎn)前或尚未出現(xiàn)明顯的臨床癥狀前做出診斷并采取相應(yīng)措施，就可能避免這些損害，甚至可使患兒同正常兒童一樣生長發(fā)育。目前能夠產(chǎn)前和產(chǎn)后診斷的這類疾病已達數(shù)百種。
2.線粒體遺傳病的特點和常見疾病
線粒體是位于有核細胞的細胞核外的一種重要的細胞器，與機體能量代謝及許多中間代謝有關(guān)。其形態(tài)、大小、數(shù)目隨細胞種類而異。線粒體也具有DNA和遺傳性。線粒體病是指線粒體DNA缺陷，即線粒體DNA重復(fù)、缺失或突變造成的疾病。位于線粒體的致病基因，呈母性遺傳方式，男女兩性均可患病。
常見的線粒體病有神經(jīng)系統(tǒng)疾病及肌病，如氨基酸糖苷類藥所致的耳聾、Leber遺傳性視神經(jīng)病、線粒體腦病-乳酸血癥-卒中樣發(fā)作綜合征、肌陣攣癲癇-破碎紅色肌纖維綜合征、Karns Sayre綜合征、Leigh病及肉堿缺乏綜合征等。
它們共同的臨床表現(xiàn)為智力、運動發(fā)育遲緩，智力低下，身材矮小，肌張力降低。血液乳酸及丙酮酸的測定有助于診斷，肌肉活檢可進一步幫助確診。目前對這組疾病僅僅是對癥治療。
【護士資格遺傳代謝性疾病患兒的護理知識】相關(guān)文章：
2017年護士執(zhí)業(yè)資格感染性疾病患兒護理知識10-31
護士資格考點：免疫性疾病患兒的護理09-26
護士資格外科護理學知識：鉀代謝失調(diào)的護理09-04
2017年護士執(zhí)業(yè)資格危重癥患兒的護理知識08-28
護士資格證住院患兒護理章節(jié)習題02-08